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Gene

TSPAN12

tetraspanin 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q31.31
Coordinate
Cromosoma 7: 120.787.320–120.858.144 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 70,8 kb
Proteina
305 amminoacidi
Noto anche come
NET-2
Simboli precedenti
TM4SF12
Trascritto MANE Select
ENST00000222747.8NM_012338.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Vitreoretinopatia

    • Degenerazione vitreoretinica
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TSPAN12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova TSPAN12. TSPAN12 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 120.322.732 a 121.322.731.Cromosoma 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120.272.812–120.750.337, filamento direttoKCND2TSPAN12: 120.787.320–120.858.144, filamento inversoTSPAN12ING3: 120.950.718–120.977.216, filamento direttoING3CPED1: 120.988.490–121.299.701, filamento direttoCPED1Diagramma di TSPAN12: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 120.787.320–120.788.897, 1578 basiEsone 7: 120.806.549–120.806.692, 144 basiEsone 6: 120.810.463–120.810.570, 108 basiEsone 5: 120.815.729–120.815.803, 75 basiEsone 4: 120.838.777–120.838.912, 136 basiEsone 3: 120.840.027–120.840.109, 83 basiEsone 2: 120.856.698–120.856.833, 136 basiEsone 1: 120.857.820–120.858.144, 325 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 70,8 kb del gene; 918 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TSPAN12

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posizioni in TSPAN12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 70,8 kb di TSPAN12, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TSPAN12: tetraspanin 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. Gene TSPAN12: tetraspanin 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tspan12

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