Gene
ARL3
ARF like GTPase 3
- HGNC 694(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138175(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 403(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q24.32
- Coordinate
- Cromosoma 10: 102.673.731–102.714.397 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 40,7 kb
- Proteina
- 182 amminoacidi
- Noto anche come
- ARFL3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000260746.6NM_004311.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di ARL3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 40,7 kb del gene; 549 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ARL3
3
posizioni in ARL3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 40,7 kb di ARL3, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a ARL3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARL3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Mostra altri 27 tratti
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Oculomotor apraxia
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye floaters
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
- Asteroid hyalosis
- Progressive loss of vision
Abnormality of head or neck
- Decreased width of the skull
- Long face
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Corners of eye widely separated
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARL3: ARF like GTPase 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arl3
Dante Labs. Gene ARL3: ARF like GTPase 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arl3
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