Gene
FSCN2
fascin actin-bundling protein 2, retinal
- HGNC 3960(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000186765(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25794(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 81.528.377–81.537.130 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 8,8 kb
- Proteina
- 492 amminoacidi
- Noto anche come
- RP30, RFSN
- Trascritto MANE Select
- ENST00000417245.7NM_012418.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora FSCN2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FSCN2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 8,8 kb del gene; 1479 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FSCN2
3
posizioni in FSCN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di FSCN2, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a FSCN2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FSCN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostra altri 20 tratti
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Chorioretinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FSCN2: fascin actin-bundling protein 2, retinal. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fscn2
Dante Labs. Gene FSCN2: fascin actin-bundling protein 2, retinal [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fscn2
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