Gene
CERKL
CERK like autophagy regulator
- HGNC 21699(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188452(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 375298(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 181.536.672–181.657.105 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 120,4 kb
- Proteina
- 532 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- RP26
- Trascritto MANE Select
- ENST00000410087.8NM_201548.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Retinite pigmentosa
- Retinopatia correlata a CERKLAutosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene CERKL.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CERKL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 120,4 kb del gene; 1599 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CERKL
120
posizioni in CERKL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 120,4 kb di CERKL, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CERKL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CERKL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostra altri 21 tratti
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CERKL: CERK like autophagy regulator. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cerkl
Dante Labs. Gene CERKL: CERK like autophagy regulator [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cerkl
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