Gene
RPGR
retinitis pigmentosa GTPase regulator
- HGNC 10295(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156313(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6103(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.4
- Coordinate
- Cromosoma X: 38.284.408–38.327.509 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 43,1 kb
- Proteina
- 1152 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- CORDX1
- Simboli precedenti
- CRD, RP3, RP15, COD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000645032.1NM_001034853.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Retinite pigmentosa
- Retinopatia correlata a RPGRRecessiva legata all'X
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RPGR, la causa più comune di retinite pigmentosa legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RPGR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 43,1 kb del gene; 3459 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RPGR
551
posizioni in RPGR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43,1 kb di RPGR, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Varianti con una pagina (184)
Le varianti RPGR con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A308P | c.922G>C | Esone 8 | 38.304.647 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A365Cfs*12 | c.1092dup | Esone 10 | 38.299.108 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A781Rfs*34 | c.2340del | Esone 15 | 38.286.658 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.28+1G>A | Introne 1 | 38.327.339 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.28+1G>C | Introne 1 | 38.327.339 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.28+2T>C | Introne 1 | 38.327.338 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.28+2T>G | Introne 1 | 38.327.338 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.29-2A>G | Introne 1 | 38.323.526 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.154+1G>A | Introne 2 | 38.323.398 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.154+3_154+6del | Introne 2 | 38.323.392 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a RPGR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPGR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Perifoveal hypoautofluorescence
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Mostra altri 44 tratti
- Abnormality of refraction
- Blindness
- Color vision test abnormality
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Pendular nystagmus
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Hypoplasia of the fovea
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Severe near sightedness
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Metamorphopsia
- Photopsia
- Retinal pigment epithelial mottling
- Ring scotoma
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Hypoautofluorescent macular lesion
- Macular degeneration
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rpgr
Dante Labs. Gene RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rpgr
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