LRP5

Report curati rilevanti per questo gene

• Osteogenesi imperfetta

  • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

• Osteopetrosi

  • L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Malattia policistica del fegato (1 e 2)

  • Malattia epatica policistica 4Autosomica dominante

    Una condizione a trasmissione autosomica dominante causata da varianti di LRP5, con cisti multiple nel fegato e talvolta nei reni.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Essere al corrente di questa condizione può indurre a eseguire esami di diagnostica per immagini del fegato e dei reni quando compaiono dei sintomi.

• Displasie ossee sclerosanti (alta massa ossea)

  • Osteosclerosi autosomica dominante, tipo WorthAutosomica dominante

    Una condizione di alta massa ossea causata da varianti di LRP5, di solito con pochi sintomi oltre a una mandibola prominente e escrescenze ossee nella bocca.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Vitreoretinopatia

  • Degenerazione vitreoretinica
    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di LRP5

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 136,7 kb del gene; 4848 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LRP5

Geni associati alle stesse condizioni

• AMER1APC membrane recruitment protein 1Condivide 1 condizione
• ANO5anoctamin 5Condivide 1 condizione
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Condivide 1 condizione
• BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione
• BMP1bone morphogenetic protein 1Condivide 1 condizione
• CA2carbonic anhydrase 2Condivide 1 condizione
• CAPN5calpain 5Condivide 1 condizione
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Condivide 1 condizione
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainCondivide 1 condizione

Tratti collegati a LRP5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRP5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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