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Gene

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18p11.21
Coordinate
Cromosoma 18: 12.328.944–12.377.227 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 48,3 kb
Proteina
797 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
SPAX5
Simboli precedenti
SCA28
Trascritto MANE Select
ENST00000269143.8NM_006796.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

  • Neuropatia ottica ereditaria

    • Atrofia ottica ereditaria

      Perdita ereditaria delle fibre del nervo ottico, più spesso atrofia ottica autosomica dominante causata da alterazioni di OPA1, e comprendente forme più rare causate da OPA3, DNM1L, SSBP1 e altri geni.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di AFG3L2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova AFG3L2. AFG3L2 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 11.853.086 a 12.853.085.Cromosoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11.689.243–11.885.685, filamento direttoGNALCHMP1B: 11.851.413–11.854.444, filamento direttoCHMP1BMPPE1: 11.882.622–11.909.180, filamento inversoMPPE1IMPA2: 11.981.025–12.032.177, filamento direttoIMPA2ANKRD62: 12.093.729–12.129.764, filamento direttoANKRD62CIDEA: 12.254.165–12.277.595, filamento direttoCIDEATUBB6: 12.307.287–12.345.784, filamento direttoTUBB6AFG3L2: 12.328.944–12.377.227, filamento inversoAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, filamento direttoPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, filamento inversoSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, filamento direttoPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, filamento inversoCEP76PTPN2: 12.785.478–12.929.643, filamento inversoPTPN2Diagramma di AFG3L2: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 12.328.944–12.329.783, 840 basiEsone 16: 12.337.341–12.337.535, 195 basiEsone 15: 12.340.201–12.340.401, 201 basiEsone 14: 12.344.132–12.344.247, 116 basiEsone 13: 12.348.273–12.348.383, 111 basiEsone 12: 12.351.085–12.351.210, 126 basiEsone 11: 12.351.306–12.351.413, 108 basiEsone 10: 12.353.005–12.353.158, 154 basiEsone 9: 12.356.694–12.356.831, 138 basiEsone 8: 12.358.670–12.358.943, 274 basiEsone 7: 12.359.927–12.360.051, 125 basiEsone 6: 12.363.782–12.363.856, 75 basiEsone 5: 12.366.965–12.367.117, 153 basiEsone 4: 12.367.276–12.367.382, 107 basiEsone 3: 12.370.849–12.370.926, 78 basiEsone 2: 12.371.592–12.371.691, 100 basiEsone 1: 12.376.969–12.377.227, 259 basi1716141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 48,3 kb del gene; 2394 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AFG3L2

34

posizioni in AFG3L2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

3 di esse (8,8%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (3 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 48,3 kb di AFG3L2, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. Gene AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/afg3l2

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