Gene
GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
- HGNC 18708(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000155974(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23426(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q14.3
- Coordinate
- Cromosoma 12: 66.347.431–66.679.076 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 331,6 kb
- Proteina
- 1128 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359742.9NM_001366722.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga GRIP1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora GRIP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GRIP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 331,6 kb del gene; 3387 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GRIP1
34
posizioni in GRIP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 331,6 kb di GRIP1, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a GRIP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GRIP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Ears rotated toward back of head
- Simple ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GRIP1: glutamate receptor interacting protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/grip1
Dante Labs. Gene GRIP1: glutamate receptor interacting protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/grip1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane