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Gene

RBP3

retinol binding protein 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q11.22
Coordinate
Cromosoma 10: 47.348.363–47.357.881 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 9,5 kb
Proteina
1247 amminoacidi
Noto anche come
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
Trascritto MANE Select
ENST00000584701.2NM_002900.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di RBP3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova RBP3. RBP3 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 46.853.122 a 47.853.121.Cromosoma 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, filamento direttoPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, filamento direttoGDF10GDF2: 47.322.451–47.327.592, filamento direttoGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, filamento direttoRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, filamento inversoZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, filamento inversoANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, filamento inversoFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, filamento inversoAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, filamento inversoSYT15BDiagramma di RBP3: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 1: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 47.348.363–47.351.538, 3176 basiEsone 2: 47.353.325–47.353.515, 191 basiEsone 3: 47.355.376–47.355.518, 143 basiEsone 4: 47.357.102–47.357.881, 780 basi12345′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 9,5 kb del gene; 3744 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RBP3

    13

    posizioni in RBP3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 9,5 kb di RBP3, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RBP3: retinol binding protein 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RBP3: retinol binding protein 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rbp3

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