Gene
IMPG2
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
- HGNC 18362(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000081148(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 50939(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q12.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 101.222.546–101.320.575 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 98 kb
- Proteina
- 1241 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- IPM200, RP56, SPACRCAN
- Trascritto MANE Select
- ENST00000193391.8NM_016247.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Retinite pigmentosa
- Retinopatia recessiva correlata a IMPG2Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene IMPG2.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di IMPG2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 98 kb del gene; 3726 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IMPG2
58
posizioni in IMPG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 98 kb di IMPG2, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.
Tratti collegati a IMPG2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IMPG2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Partial loss of field of vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 33 tratti
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Macular dystrophy
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Photopsia
- Posterior staphyloma
- Retinal nonattachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Blind spot located at fixation point
- Pigmentary retinopathy
- Rod-cone dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/impg2
Dante Labs. Gene IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/impg2
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