Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TAT

tyrosine aminotransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.2
Koordináták
16. kromoszóma: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 11,4 kb
Fehérje
454 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000355962.5NM_000353.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Tyrosinemia

    • Autoszomális recesszív

      An autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the FAH, HPD, and TAT genes. It is characterized by deficiency of one of the enzymes that are involved in the metabolism of tyrosine. It results in elevated blood tyrosine levels and accumulation of tyrosine and its byproducts in the liver, kidney, nervous system and other organs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) lifelong; tyrosine and phenylalanine-restricted diet; AFP and liver MRI surveillance for HCC; liver transplantation for nitisinone-refractory disease or HCC; renal monitoring

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TAT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a TAT helyét zárójel jelöli. A TAT és környékén 19 gén a 16. kromoszómán, 71 071 376–72 071 375 között.16. kromoszóma16q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, fordított szálHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, fordított szálCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, előre szálCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, fordított szálTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, fordított szálZNF23: 71 447 600–71 489 311, fordított szálZNF19: 71 464 555–71 565 502, fordított szálZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, előre szálCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, fordított szálTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, előre szálMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, fordított szálPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, fordított szálAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, előre szálATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, előre szálIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, fordított szálZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, fordított szálPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, előre szálDHODH: 72 038 099–72 093 557, fordított szálHP: 72 054 478–72 061 071, előre szálHPHPR: 72 063 148–72 077 246, előre szálHPRA TAT ábrája: 12 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 71 565 660–71 568 284, 2625 bázis11. exon: 71 568 711–71 568 809, 99 bázis10. exon: 71 569 854–71 569 937, 84 bázis9. exon: 71 570 269–71 570 397, 129 bázis8. exon: 71 570 679–71 570 831, 153 bázis7. exon: 71 571 606–71 571 658, 53 bázis6. exon: 71 572 186–71 572 324, 139 bázis5. exon: 71 572 530–71 572 688, 159 bázis4. exon: 71 573 539–71 573 606, 68 bázis3. exon: 71 575 922–71 576 026, 105 bázis2. exon: 71 576 181–71 576 427, 247 bázis1. exon: 71 577 009–71 577 092, 84 bázis1211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,4 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1365 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TAT gént

71

pozíció a(z) TAT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TAT gén mind a 11,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TAT gén: tyrosine aminotransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. TAT gén: tyrosine aminotransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tat

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet