Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GALC

galactosylceramidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q31.3
Koordináták
14. kromoszóma: 87 933 014–87 993 182 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 60,2 kb
Fehérje
685 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000261304.7NM_000153.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Krabbe Disease

    • Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy)Autoszomális recesszív

      Deficiency of the enzyme galactocerebrosidase leads to loss of myelin in the brain and peripheral nerves, with irritability, stiffness and developmental regression in the infantile form and slower progression in later onset forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Krabbe disease is included in some newborn screening programmes; stem cell transplantation can change the course when carried out before symptoms begin.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GALC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a GALC helyét zárójel jelöli. A GALC és környékén 3 gén a 14. kromoszómán, 87 463 098–88 463 097 között.14. kromoszóma14q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbGALC: 87 933 014–87 993 182, fordított szálGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, előre szálGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, fordított szálKCNK10SPATA7: 88 384 924–88 472 529, előre szálSPATA7A GALC ábrája: 17 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán17. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 14 ismert betegségokozó hely15. exon: 21 ismert betegségokozó hely14. exon: 20 ismert betegségokozó hely13. exon: 16 ismert betegségokozó hely12. exon: 12 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely9. exon: 21 ismert betegségokozó hely8. exon: 24 ismert betegségokozó hely7. exon: 17 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely4. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 ismert betegségokozó hely17. exon: 87 933 014–87 934 878, 1865 bázis16. exon: 87 939 905–87 939 981, 77 bázis15. exon: 87 941 395–87 941 558, 164 bázis14. exon: 87 945 553–87 945 733, 181 bázis13. exon: 87 947 728–87 947 878, 151 bázis12. exon: 87 949 845–87 949 931, 87 bázis11. exon: 87 950 659–87 950 748, 90 bázis10. exon: 87 963 384–87 963 511, 128 bázis9. exon: 87 965 505–87 965 629, 125 bázis8. exon: 87 968 335–87 968 490, 156 bázis7. exon: 87 976 358–87 976 488, 131 bázis6. exon: 87 982 205–87 982 243, 39 bázis5. exon: 87 984 394–87 984 533, 140 bázis4. exon: 87 986 489–87 986 602, 114 bázis3. exon: 87 988 144–87 988 207, 64 bázis2. exon: 87 988 455–87 988 523, 69 bázis1. exon: 87 992 970–87 993 182, 213 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 60,2 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2058 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GALC gént

320

pozíció a(z) GALC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GALC gén mind a 60,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GALC gén: galactosylceramidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. GALC gén: galactosylceramidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/galc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet