Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 11,4 kb
Fehérje
580 aminosav
Más néven ismert
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
MANE Select transzkriptum
ENST00000264079.11NM_020533.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

  • Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)

    • Mucolipidosis type IVAutoszomális recesszív

      Developmental delay, progressive vision loss from corneal clouding and retinal degeneration, and low stomach acid, caused by MCOLN1 variants; more common in people of Ashkenazi Jewish ancestry.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 8 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 8 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A MCOLN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a MCOLN1 helyét zárójel jelöli. A MCOLN1 és környékén 37 gén a 19. kromoszómán, 7 028 317–8 028 316 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, előre szálMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, fordított szálMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, előre szálMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, fordított szálMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, előre szálZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, fordított szálINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, előre szálARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, fordított szálSAXO5: 7 492 976–7 509 030, előre szál: 7 507 052–7 519 622, előre szálZNF358: 7 515 292–7 521 027, előre szálZNF358MCOLN1: 7 522 624–7 534 009, előre szálMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, előre szálPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, előre szálPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, előre szálCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, fordított szálXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, előre szálPET100: 7 629 796–7 647 477, előre szálPCP2: 7 631 611–7 635 831, fordított szálPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, előre szálRETN: 7 669 044–7 670 456, előre szálMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, előre szál: 7 678 501–7 682 854, előre szálTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, előre szálFCER2: 7 688 758–7 702 146, fordított szálFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, fordított szálCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, fordított szálCD209: 7 739 993–7 747 623, fordított szálCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, előre szálCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, előre szálEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, fordított szálPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, előre szálLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, előre szálMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, előre szálTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, előre szálCTXN1: 7 924 491–7 926 174, fordított szálTIMM44: 7 926 715–7 943 773, fordított szálELAVL1: 7 958 573–8 006 062, fordított szálELAVL1A MCOLN1 ábrája: 14 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 522 624–7 522 781, 158 bázis2. exon: 7 524 961–7 525 166, 206 bázis3. exon: 7 526 439–7 526 606, 168 bázis4. exon: 7 526 761–7 526 926, 166 bázis5. exon: 7 527 520–7 527 628, 109 bázis6. exon: 7 527 864–7 527 960, 97 bázis7. exon: 7 528 158–7 528 257, 100 bázis8. exon: 7 528 597–7 528 703, 107 bázis9. exon: 7 528 821–7 528 970, 150 bázis10. exon: 7 529 101–7 529 202, 102 bázis11. exon: 7 529 590–7 529 712, 123 bázis12. exon: 7 530 286–7 530 501, 216 bázis13. exon: 7 533 523–7 533 653, 131 bázis14. exon: 7 533 759–7 534 009, 251 bázis12345678910111213145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,4 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1743 bázis kódolja a fehérjét.

MCOLN1 szekvenálása

132

MCOLN1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a MCOLN1 gén mind a 11,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MCOLN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MCOLN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MCOLN1 gén: mucolipin TRP cation channel 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. MCOLN1 gén: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mcoln1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet