Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CFH

complement factor H

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 95,5 kb
Fehérje
1231 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Korábbi jelölések
HF, HF1, HF2
MANE Select transzkriptum
ENST00000367429.9NM_000186.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Age-Related Macular Degeneration

    • Basal Laminar DrusenAutoszomális domináns

      An early-onset form of drusen, often linked to changes in CFH, that can resemble and progress like age-related macular degeneration.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Susceptibility (CFH)Autoszomális domináns

      Variants in CFH increase the risk of atypical hemolytic uremic syndrome, often triggered by infection or pregnancy, with incomplete penetrance.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows rapid recognition and treatment with complement inhibitors and informs kidney transplant planning.

    • Complement 3 Glomerulopathy

      A kidney disease, including C3 glomerulonephritis and dense deposit disease, caused by uncontrolled activation of the complement system, often involving CFH, CFHR5, C3 or CFI.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides kidney monitoring and consideration of complement-targeted treatment.

    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutoszomális domináns

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CFH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CFH helyét zárójel jelöli. A CFH és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 196 199 774–197 199 773 között.1. kromoszóma1q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, fordított szálKCNT2: 196 651 852–196 795 393, előre szálCFH: 196 652 043–196 747 504, előre szálCFHCFHR3: 196 774 742–196 803 130, előre szálCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, előre szálCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, előre szálCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, előre szálCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, előre szálCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, fordított szálF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, fordított szálASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, fordított szálZBTB41A CFH ábrája: 22 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely18. exon: 8 ismert betegségokozó hely19. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely21. exon: 15 ismert betegségokozó hely22. exon: 26 ismert betegségokozó hely1. exon: 196 652 043–196 652 175, 133 bázis2. exon: 196 672 978–196 673 163, 186 bázis3. exon: 196 673 857–196 673 962, 106 bázis4. exon: 196 675 989–196 676 065, 77 bázis5. exon: 196 677 476–196 677 667, 192 bázis6. exon: 196 679 623–196 679 793, 171 bázis7. exon: 196 685 064–196 685 237, 174 bázis8. exon: 196 689 420–196 689 614, 195 bázis9. exon: 196 690 063–196 690 239, 177 bázis10. exon: 196 713 735–196 713 917, 183 bázis11. exon: 196 715 593–196 715 769, 177 bázis12. exon: 196 725 121–196 725 297, 177 bázis13. exon: 196 726 470–196 726 652, 183 bázis14. exon: 196 726 761–196 726 940, 180 bázis15. exon: 196 728 346–196 728 522, 177 bázis16. exon: 196 736 824–196 737 006, 183 bázis17. exon: 196 737 475–196 737 660, 186 bázis18. exon: 196 740 619–196 740 792, 174 bázis19. exon: 196 741 875–196 742 051, 177 bázis20. exon: 196 743 452–196 743 628, 177 bázis21. exon: 196 745 817–196 745 999, 183 bázis22. exon: 196 747 111–196 747 504, 394 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 95,5 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3696 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFH gént

214

pozíció a(z) CFH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 73 (34%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (42 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CFH gén mind a 95,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CFH génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CFH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFH gén: complement factor H. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH gén: complement factor H [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet