Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.11-p21.3
Koordináták
X. kromoszóma: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Exonok
37 exon, összesen 303,1 kb
Fehérje
1468 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
p180
Korábbi jelölések
POLA, NSX
MANE Select transzkriptum
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Type I Interferonopathies

    • X-linked reticulate pigmentary disorderX-kromoszómához kötött recesszív

      Net-like skin pigmentation in males with lung, eye and gut inflammation, caused by variants in POLA1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A POLA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a POLA1 helyét zárójel jelöli. A POLA1 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 24 345 452–25 345 451 között.X. kromoszómaXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, előre szálSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, előre szálPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, fordított szálPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, előre szálPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, fordított szálARXA POLA1 ábrája: 37 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 24 693 918–24 694 004, 87 bázis2. exon: 24 699 425–24 699 549, 125 bázis3. exon: 24 703 251–24 703 347, 97 bázis4. exon: 24 704 389–24 704 469, 81 bázis5. exon: 24 714 554–24 714 669, 116 bázis6. exon: 24 715 141–24 715 203, 63 bázis7. exon: 24 716 362–24 716 454, 93 bázis8. exon: 24 716 884–24 716 971, 88 bázis9. exon: 24 717 290–24 717 491, 202 bázis10. exon: 24 717 580–24 717 758, 179 bázis11. exon: 24 723 155–24 723 267, 113 bázis12. exon: 24 724 335–24 724 451, 117 bázis13. exon: 24 725 981–24 726 055, 75 bázis14. exon: 24 726 933–24 727 071, 139 bázis15. exon: 24 727 782–24 727 936, 155 bázis16. exon: 24 732 370–24 732 454, 85 bázis17. exon: 24 733 755–24 733 816, 62 bázis18. exon: 24 735 399–24 735 488, 90 bázis19. exon: 24 737 625–24 737 741, 117 bázis20. exon: 24 739 375–24 739 550, 176 bázis21. exon: 24 741 375–24 741 504, 130 bázis22. exon: 24 742 002–24 742 121, 120 bázis23. exon: 24 743 230–24 743 329, 100 bázis24. exon: 24 745 418–24 745 542, 125 bázis25. exon: 24 748 311–24 748 460, 150 bázis26. exon: 24 748 870–24 748 992, 123 bázis27. exon: 24 809 898–24 809 930, 33 bázis28. exon: 24 810 708–24 810 800, 93 bázis29. exon: 24 812 658–24 812 863, 206 bázis30. exon: 24 814 979–24 815 111, 133 bázis31. exon: 24 821 452–24 821 583, 132 bázis32. exon: 24 826 427–24 826 601, 175 bázis33. exon: 24 841 652–24 841 830, 179 bázis34. exon: 24 843 546–24 843 677, 132 bázis35. exon: 24 888 006–24 888 122, 117 bázis36. exon: 24 930 453–24 930 549, 97 bázis37. exon: 24 995 805–24 996 986, 1182 bázis1102030375′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 303,1 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4407 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLA1 gént

4

pozíció a(z) POLA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POLA1 gén mind a 303,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLA1 gén: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. POLA1 gén: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pola1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet