Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.2
Koordináták
12. kromoszóma: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 4,3 kb
Fehérje
318 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HSD17B9, SDR9C5
Korábbi jelölések
RDH1
MANE Select transzkriptum
ENST00000257895.10NM_002905.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • Fundus AlbipunctatusAutoszomális recesszív

      A form of stationary night blindness, usually caused by changes in both copies of RDH5, with many small white dots in the retina and slow adaptation to the dark.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause helps avoid misdiagnosis as a progressive retinal dystrophy.

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • PRPH2-Related RetinopathyAutoszomális domináns

      A retinal condition caused by changes in PRPH2, which can cause pattern dystrophy, adult vitelliform dystrophy or wider retinal degeneration, even within one family.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular eye examinations help detect complications and support planning.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the RLBP1 gene.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RDH5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a RDH5 helyét zárójel jelöli. A RDH5 és környékén 43 gén a 12. kromoszómán, 55 222 549–56 222 548 között.12. kromoszóma12q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, előre szálOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, fordított szálOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, előre szálOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, előre szálOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, előre szálOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, előre szálOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, előre szálOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, előre szálOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, fordított szálOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, előre szálOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, előre szálOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, előre szálOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, előre szálOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, fordított szálTMT1B: 55 681 445–55 695 748, előre szálBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, előre szálBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, előre szálRDH5: 55 720 393–55 724 705, előre szálRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, fordított szálCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, előre szálSARNP: 55 751 195–55 817 912, fordított szálSARNP: 55 757 275–55 827 546, fordított szálORMDL2: 55 818 034–55 824 097, előre szálORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, fordított szálDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, fordított szálPYM1: 55 901 413–55 932 618, fordított szálPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, előre szálDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, fordított szálPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, előre szálCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, előre szálRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, előre szálSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, előre szálIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, előre szálRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, előre szálERBB3: 56 101 331–56 109 289, előre szálPA2G4: 56 104 349–56 116 329, előre szálPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, előre szálRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, előre szálESYT1: 56 118 250–56 150 107, előre szálMYL6B: 56 151 966–56 159 647, előre szálMYL6: 56 158 322–56 166 572, előre szálMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, fordított szálRNF41: 56 202 179–56 224 275, fordított szálRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, előre szálNABP2A RDH5 ábrája: 5 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 55 720 393–55 720 517, 125 bázis2. exon: 55 721 153–55 721 494, 342 bázis3. exon: 55 721 689–55 721 947, 259 bázis4. exon: 55 723 886–55 724 049, 164 bázis5. exon: 55 724 322–55 724 705, 384 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,3 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 957 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RDH5 gént

38

pozíció a(z) RDH5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RDH5 gén mind a 4,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RDH5 gén: retinol dehydrogenase 5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5 gén: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rdh5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet