Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.11
Koordináták
X. kromoszóma: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 3 kb
Fehérje
171 aminosav
Más néven ismert
SSAT
Korábbi jelölések
SAT
MANE Select transzkriptum
ENST00000379270.5NM_002970.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Systemic Lupus Erythematosus

    • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

A SAT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
X. kromoszóma, a SAT1 helyét zárójel jelöli. A SAT1 és környékén 9 gén a X. kromoszómán, 23 284 692–24 284 691 között.X. kromoszómaXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23 334 076–23 404 374, előre szálPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, előre szálPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, fordított szálACOT9SAT1: 23 783 173–23 786 210, előre szálSAT1: 23 783 278–23 783 367, előre szálAPOO: 23 833 348–23 908 070, fordított szálAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, előre szálCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, fordított szálKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, előre szálEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, előre szálZFXA SAT1 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 23 783 173–23 783 417, 245 bázis2. exon: 23 783 658–23 783 709, 52 bázis3. exon: 23 783 800–23 783 883, 84 bázis4. exon: 23 785 328–23 785 429, 102 bázis5. exon: 23 785 520–23 785 560, 41 bázis6. exon: 23 785 686–23 786 210, 525 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 516 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SAT1 gén: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. SAT1 gén: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sat1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet