Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.1
Koordináták
10. kromoszóma: 104 031 286–104 085 880 (GRCh38)
Exonok
56 exon, összesen 54,6 kb
Fehérje
1497 aminosav
Más néven ismert
BP180
Korábbi jelölések
BPAG2
MANE Select transzkriptum
ENST00000648076.2NM_000494.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa, Junctional 4, IntermediateAutoszomális recesszív
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A COL17A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a COL17A1 helyét zárójel jelöli. A COL17A1 és környékén 10 gén a 10. kromoszómán, 103 558 583–104 558 582 között.10. kromoszóma10q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103 493 592–103 595 168, előre szálNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, fordított szálSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, fordított szálSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, előre szálSLKCOL17A1: 104 031 286–104 085 880, fordított szálCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, előre szálSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, fordított szálCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, előre szálGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, előre szálGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, fordított szálITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, előre szálCFAP58A COL17A1 ábrája: 56 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán54. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 6 ismert betegségokozó hely51. exon: 2 ismert betegségokozó hely50. exon: 3 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely56. exon: 104 031 286–104 032 290, 1005 bázis55. exon: 104 032 674–104 032 754, 81 bázis54. exon: 104 032 906–104 032 968, 63 bázis53. exon: 104 033 238–104 033 375, 138 bázis52. exon: 104 033 945–104 034 334, 390 bázis51. exon: 104 034 621–104 034 767, 147 bázis50. exon: 104 035 263–104 035 373, 111 bázis49. exon: 104 035 474–104 035 563, 90 bázis48. exon: 104 036 492–104 036 632, 141 bázis47. exon: 104 037 045–104 037 113, 69 bázis46. exon: 104 037 636–104 037 773, 138 bázis45. exon: 104 038 406–104 038 528, 123 bázis44. exon: 104 039 071–104 039 121, 51 bázis43. exon: 104 039 445–104 039 519, 75 bázis42. exon: 104 039 608–104 039 640, 33 bázis41. exon: 104 039 973–104 039 999, 27 bázis40. exon: 104 040 351–104 040 410, 60 bázis39. exon: 104 041 065–104 041 118, 54 bázis38. exon: 104 041 303–104 041 344, 42 bázis37. exon: 104 041 485–104 041 538, 54 bázis36. exon: 104 042 420–104 042 455, 36 bázis35. exon: 104 043 501–104 043 581, 81 bázis34. exon: 104 043 825–104 043 860, 36 bázis33. exon: 104 045 758–104 045 793, 36 bázis32. exon: 104 046 747–104 046 773, 27 bázis31. exon: 104 047 739–104 047 810, 72 bázis30. exon: 104 048 069–104 048 104, 36 bázis29. exon: 104 049 409–104 049 471, 63 bázis28. exon: 104 050 089–104 050 124, 36 bázis27. exon: 104 050 621–104 050 656, 36 bázis26. exon: 104 050 848–104 050 901, 54 bázis25. exon: 104 051 481–104 051 516, 36 bázis24. exon: 104 052 155–104 052 217, 63 bázis23. exon: 104 053 031–104 053 135, 105 bázis22. exon: 104 053 920–104 053 982, 63 bázis21. exon: 104 054 092–104 054 118, 27 bázis20. exon: 104 054 981–104 055 007, 27 bázis19. exon: 104 055 372–104 055 401, 30 bázis18. exon: 104 055 782–104 056 003, 222 bázis17. exon: 104 056 975–104 057 172, 198 bázis16. exon: 104 058 146–104 058 190, 45 bázis15. exon: 104 059 638–104 059 718, 81 bázis14. exon: 104 060 119–104 060 280, 162 bázis13. exon: 104 061 405–104 061 473, 69 bázis12. exon: 104 062 258–104 062 329, 72 bázis11. exon: 104 063 747–104 063 818, 72 bázis10. exon: 104 064 438–104 064 596, 159 bázis9. exon: 104 070 426–104 070 569, 144 bázis8. exon: 104 072 032–104 072 079, 48 bázis7. exon: 104 073 210–104 073 245, 36 bázis6. exon: 104 074 184–104 074 231, 48 bázis5. exon: 104 076 301–104 076 429, 129 bázis4. exon: 104 077 422–104 077 526, 105 bázis3. exon: 104 078 542–104 078 586, 45 bázis2. exon: 104 080 622–104 080 684, 63 bázis1. exon: 104 085 723–104 085 880, 158 bázis56504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,6 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4494 bázis kódolja a fehérjét.

COL17A1 szekvenálása

53

COL17A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a COL17A1 gén mind a 54,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COL17A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL17A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL17A1 gén: collagen type XVII alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1 gén: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col17a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet