Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ST14

ST14 transmembrane serine protease matriptase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q24.3
Koordináták
11. kromoszóma: 130 159 782–130 210 362 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 50,6 kb
Fehérje
855 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SNC19, HAI, MT-SP1, TMPRSS14, CAP3
Korábbi jelölések
PRSS14
MANE Select transzkriptum
ENST00000278742.6NM_021978.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ST14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a ST14 helyét zárójel jelöli. A ST14 és környékén 7 gén a 11. kromoszómán, 129 685 072–130 685 071 között.11. kromoszóma11q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbTMEM45B: 129 815 786–129 862 079, előre szálTMEM45BNFRKB: 129 863 087–129 895 590, fordított szálNFRKBPRDM10: 129 899 706–130 002 860, fordított szálPRDM10APLP2: 130 068 147–130 144 811, előre szálAPLP2ST14: 130 159 782–130 210 362, előre szálST14ZBTB44: 130 226 677–130 314 917, fordított szálZBTB44ADAMTS8: 130 404 923–130 428 732, fordított szálADAMTS8ADAMTS15: 130 448 635–130 476 645, előre szálADAMTS15A ST14 ábrája: 19 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 130 159 782–130 160 060, 279 bázis2. exon: 130 188 114–130 188 273, 160 bázis3. exon: 130 188 530–130 188 657, 128 bázis4. exon: 130 188 869–130 188 939, 71 bázis5. exon: 130 189 739–130 189 896, 158 bázis6. exon: 130 190 113–130 190 148, 36 bázis7. exon: 130 190 454–130 190 694, 241 bázis8. exon: 130 194 149–130 194 288, 140 bázis9. exon: 130 194 640–130 194 737, 98 bázis10. exon: 130 196 339–130 196 448, 110 bázis11. exon: 130 196 570–130 196 700, 131 bázis12. exon: 130 197 841–130 197 945, 105 bázis13. exon: 130 198 308–130 198 418, 111 bázis14. exon: 130 198 508–130 198 621, 114 bázis15. exon: 130 198 947–130 199 069, 123 bázis16. exon: 130 199 951–130 200 137, 187 bázis17. exon: 130 208 410–130 208 684, 275 bázis18. exon: 130 209 442–130 209 578, 137 bázis19. exon: 130 209 662–130 210 362, 701 bázis151015195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,6 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2568 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ST14 gént

3

pozíció a(z) ST14 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ST14 gén mind a 50,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ST14 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ST14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ST14 gén: ST14 transmembrane serine protease matriptase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/st14

Vancouver

Dante Labs. ST14 gén: ST14 transmembrane serine protease matriptase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/st14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet