Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KRT5

keratin 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.13
Koordináták
12. kromoszóma: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 5,8 kb
Fehérje
590 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KRT5A, CK-5
Korábbi jelölések
EBS2
MANE Select transzkriptum
ENST00000252242.9NM_000424.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Generalized IntermediateAutoszomális domináns

      Non-Dowling-Meara generalized epidermolysis bullosa simplex, formerly known as epidermolysis bullosa simplex, Kobner type (EBS-K) is a generalized basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by non-herpetiform blisters and erosions arising in particular at sites of friction.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Generalized SevereAutoszomális domináns

      A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by the presence of generalized vesicles and small blisters in grouped or arcuate configuration.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1c, LocalizedAutoszomális domináns

      A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS). The disease is characterized by blisters occurring mainly on the palms and soles, exacerbated by warm weather.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A KRT5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a KRT5 helyét zárójel jelöli. A KRT5 és környékén 30 gén a 12. kromoszómán, 52 017 485–53 017 484 között.12. kromoszóma12q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, előre szálNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, előre szálATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, előre szálSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fordított szálKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, előre szálKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, előre szálKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fordított szálKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fordított szálKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fordított szálKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fordított szálKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fordított szálKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fordított szálKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, fordított szálKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fordított szálKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, fordított szálKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, fordított szálKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, fordított szálKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, fordított szálKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, fordított szálKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, fordított szálKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, fordított szálKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, fordított szálKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, fordított szálKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, fordított szálKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, fordított szálKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, fordított szálKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, fordított szálKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, fordított szálKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, fordított szálKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, előre szálKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, előre szálEIF4BA KRT5 ábrája: 9 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 52 514 575–52 515 240, 666 bázis8. exon: 52 515 798–52 515 832, 35 bázis7. exon: 52 516 637–52 516 857, 221 bázis6. exon: 52 517 107–52 517 232, 126 bázis5. exon: 52 517 590–52 517 754, 165 bázis4. exon: 52 517 897–52 517 992, 96 bázis3. exon: 52 518 103–52 518 163, 61 bázis2. exon: 52 518 946–52 519 160, 215 bázis1. exon: 52 519 742–52 520 394, 653 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,8 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1773 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KRT5 gént

34

pozíció a(z) KRT5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KRT5 gén mind a 5,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT5 gén: keratin 5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5 gén: keratin 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/krt5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet