Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ITGB6

integrin subunit beta 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q24.2
Koordináták
2. kromoszóma: 160 099 671–160 200 272 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 100,6 kb
Fehérje
788 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000283249.7NM_000888.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ITGB6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ITGB6 helyét zárójel jelöli. A ITGB6 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 159 649 972–160 649 971 között.2. kromoszóma2q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbMARCHF7: 159 712 001–159 800 960, előre szálMARCHF7CD302: 159 764 912–159 798 389, fordított szálCD302LY75-CD302: 159 771 851–159 904 710, fordított szálLY75-CD302LY75: 159 803 344–159 904 847, fordított szálLY75PLA2R1: 159 932 006–160 062 906, fordított szálPLA2R1ITGB6: 160 099 671–160 200 272, fordított szálITGB6RBMS1: 160 272 151–160 494 100, fordított szálRBMS1A ITGB6 ábrája: 15 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 160 099 671–160 101 834, 2164 bázis14. exon: 160 107 679–160 107 845, 167 bázis13. exon: 160 112 080–160 112 199, 120 bázis12. exon: 160 123 791–160 123 888, 98 bázis11. exon: 160 126 379–160 126 601, 223 bázis10. exon: 160 137 434–160 137 851, 418 bázis9. exon: 160 138 065–160 138 199, 135 bázis8. exon: 160 141 982–160 142 071, 90 bázis7. exon: 160 169 212–160 169 307, 96 bázis6. exon: 160 172 569–160 172 730, 162 bázis5. exon: 160 173 974–160 174 139, 166 bázis4. exon: 160 195 369–160 195 615, 247 bázis3. exon: 160 196 216–160 196 420, 205 bázis2. exon: 160 199 179–160 199 258, 80 bázis1. exon: 160 200 003–160 200 272, 270 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 100,6 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2367 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITGB6 gént

7

pozíció a(z) ITGB6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ITGB6 gén mind a 100,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGB6 gén: integrin subunit beta 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itgb6

Vancouver

Dante Labs. ITGB6 gén: integrin subunit beta 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itgb6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet