Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CEP78

centrosomal protein 78

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q21.2
Koordináták
9. kromoszóma: 78 236 075–78 279 690 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 43,6 kb
Fehérje
705 aminosav
Más néven ismert
FLJ12643
Korábbi jelölések
C9orf81
MANE Select transzkriptum
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CEP78 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CEP78 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a CEP78 helyét zárójel jelöli. A CEP78 és környékén 2 gén a 9. kromoszómán, 77 757 883–78 757 882 között.9. kromoszóma9q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, fordított szálGNAQCEP78: 78 236 075–78 279 690, előre szálCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, előre szálPSAT1A CEP78 ábrája: 17 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 78 236 075–78 236 603, 529 bázis2. exon: 78 240 023–78 240 195, 173 bázis3. exon: 78 240 292–78 240 364, 73 bázis4. exon: 78 241 696–78 241 799, 104 bázis5. exon: 78 243 462–78 243 636, 175 bázis6. exon: 78 246 669–78 246 782, 114 bázis7. exon: 78 248 291–78 248 355, 65 bázis8. exon: 78 248 762–78 248 873, 112 bázis9. exon: 78 251 908–78 252 043, 136 bázis10. exon: 78 253 232–78 253 277, 46 bázis11. exon: 78 254 836–78 254 964, 129 bázis12. exon: 78 262 907–78 262 984, 78 bázis13. exon: 78 264 150–78 264 316, 167 bázis14. exon: 78 265 372–78 265 543, 172 bázis15. exon: 78 265 859–78 265 906, 48 bázis16. exon: 78 266 442–78 266 703, 262 bázis17. exon: 78 270 841–78 279 690, 8850 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,6 kb-jából 11,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2118 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CEP78 gént

16

pozíció a(z) CEP78 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CEP78 gén mind a 43,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,2 kb exonját.

A(z) CEP78 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CEP78 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP78 gén: centrosomal protein 78. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. CEP78 gén: centrosomal protein 78 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cep78

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet