Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HPD

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 121 839 527–121 858 859 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 19,3 kb
Fehérje
393 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
Korábbi jelölések
PPD
MANE Select transzkriptum
ENST00000289004.8NM_002150.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Tyrosinemia

    • HawkinsinuriaAutoszomális domináns

      Caused by variants in HPD, which affect tyrosine breakdown and can cause metabolic acidosis and poor growth in infancy, usually improving with age.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing explains abnormal tyrosine metabolites and allows dietary advice in infancy.

    • Autoszomális recesszív

      An autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the FAH, HPD, and TAT genes. It is characterized by deficiency of one of the enzymes that are involved in the metabolism of tyrosine. It results in elevated blood tyrosine levels and accumulation of tyrosine and its byproducts in the liver, kidney, nervous system and other organs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) lifelong; tyrosine and phenylalanine-restricted diet; AFP and liver MRI surveillance for HCC; liver transplantation for nitisinone-refractory disease or HCC; renal monitoring

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HPD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a HPD helyét zárójel jelöli. A HPD és környékén 21 gén a 12. kromoszómán, 121 349 193–122 349 192 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbANAPC5: 121 308 243–121 399 896, fordított szálANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, előre szálRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, fordított szálKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, előre szálORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, fordított szálMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, előre szálTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, fordított szálRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, előre szálSETD1BHPD: 121 839 527–121 858 859, fordított szálHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, előre szálPSMD9: 121 888 809–121 921 470, előre szálCFAP251: 121 918 555–122 003 927, előre szálCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, előre szálBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, előre szálMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, előre szálLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, fordított szálIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, előre szálB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, fordított szálDIABLO: 122 207 662–122 227 534, fordított szál: 122 207 779–122 266 423, fordított szálVPS33A: 122 229 564–122 266 502, fordított szálCLIP1: 122 271 432–122 422 778, fordított szálCLIP1A HPD ábrája: 14 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán12. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 121 839 527–121 839 838, 312 bázis13. exon: 121 839 932–121 840 048, 117 bázis12. exon: 121 843 710–121 843 832, 123 bázis11. exon: 121 846 862–121 846 933, 72 bázis10. exon: 121 847 052–121 847 214, 163 bázis9. exon: 121 848 999–121 849 076, 78 bázis8. exon: 121 849 687–121 849 790, 104 bázis7. exon: 121 854 703–121 854 792, 90 bázis6. exon: 121 856 324–121 856 406, 83 bázis5. exon: 121 856 583–121 856 625, 43 bázis4. exon: 121 857 328–121 857 432, 105 bázis3. exon: 121 857 757–121 857 819, 63 bázis2. exon: 121 858 687–121 858 713, 27 bázis1. exon: 121 858 821–121 858 859, 39 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,3 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1182 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HPD gént

33

pozíció a(z) HPD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HPD gén mind a 19,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HPD gén: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hpd

Vancouver

Dante Labs. HPD gén: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hpd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet