Gén
WNT10A
Wnt family member 10A
- HGNC 13829(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000135925(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 80326(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q35
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 218 880 852–218 893 928 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 13,1 kb
- Fehérje
- 417 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000258411.8NM_025216.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a WNT10A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Ectodermal Dysplasias
- WNT10A-related ectodermal dysplasia
A WNT10A disorder ranging from isolated missing teeth to odonto-onycho-dermal dysplasia with nail and skin changes.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Early dental assessment helps plan treatment for missing teeth.
Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita
- Hereditary palmoplantar keratoderma
Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.
Hypodontia and Anodontia
- Tooth Agenesis (Hypodontia)
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A WNT10A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13,1 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1254 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WNT10A gént
107
pozíció a(z) WNT10A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a WNT10A gén mind a 13,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) WNT10A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WNT10A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Multiple eyelid margin cysts
- Wide gaps between baby teeth
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
Még 29 tulajdonság megjelenítése
- Abnormality of baby teeth
- Abnormality of dental shape
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Cone shaped front tooth
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Short eyelashes
- Smooth tongue
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Bird-like facial appearance
- Cleft of the mouth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Decreased number of teeth
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Hyperkeratosis
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Short nail
- Sparse body hair
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
Még 26 tulajdonság megjelenítése
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Ectodermal dysplasia
- Fine hair
- Decreased ability to sweat
- Follicular hyperkeratosis
- Grooved nails
- Hair loss
- Poor toenail formation
- Thin nail
- Basal cell carcinoma
- Excessive sweating
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absent nails
- Apocrine hidrocystoma
- Atypical nail growth
- Chicken skin
- Detachment of nail
- Dry hair
- Hypergranulosis
- Narrow nail
- Orthokeratosis
- Poroma
- Small nail
- Thickening of upper layer of skin
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). WNT10A gén: Wnt family member 10A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wnt10a
Dante Labs. WNT10A gén: Wnt family member 10A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wnt10a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt