Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q34
Koordináták
2. kromoszóma: 208 266 255–208 358 746 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 92,5 kb
Fehérje
2098 aminosav
Más néven ismert
MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Korábbi jelölések
PIP5K3
MANE Select transzkriptum
ENST00000264380.9NM_015040.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A PIKFYVE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PIKFYVE helyét zárójel jelöli. A PIKFYVE és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 207 812 501–208 812 500 között.2. kromoszóma2q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 Mb208,8 MbPLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, fordított szálPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, fordított szálCRYGC: 208 128 137–208 129 828, fordított szálCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, fordított szálCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, fordított szálCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, fordított szálC2orf80IDH1: 208 236 224–208 266 095, fordított szálIDH1PIKFYVE: 208 266 255–208 358 746, előre szálPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, előre szálPTH2RA PIKFYVE ábrája: 42 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 208 266 255–208 266 415, 161 bázis2. exon: 208 271 511–208 271 691, 181 bázis3. exon: 208 273 584–208 273 733, 150 bázis4. exon: 208 276 712–208 276 830, 119 bázis5. exon: 208 277 537–208 277 708, 172 bázis6. exon: 208 285 726–208 285 933, 208 bázis7. exon: 208 288 729–208 288 818, 90 bázis8. exon: 208 298 641–208 298 779, 139 bázis9. exon: 208 300 937–208 301 094, 158 bázis10. exon: 208 302 242–208 302 353, 112 bázis11. exon: 208 304 171–208 304 318, 148 bázis12. exon: 208 304 846–208 305 013, 168 bázis13. exon: 208 312 236–208 312 295, 60 bázis14. exon: 208 314 294–208 314 423, 130 bázis15. exon: 208 315 193–208 315 373, 181 bázis16. exon: 208 317 867–208 317 941, 75 bázis17. exon: 208 320 252–208 320 359, 108 bázis18. exon: 208 324 142–208 324 282, 141 bázis19. exon: 208 324 911–208 325 037, 127 bázis20. exon: 208 325 270–208 326 429, 1160 bázis21. exon: 208 328 180–208 328 280, 101 bázis22. exon: 208 329 842–208 329 913, 72 bázis23. exon: 208 330 523–208 330 694, 172 bázis24. exon: 208 333 315–208 333 493, 179 bázis25. exon: 208 335 306–208 335 419, 114 bázis26. exon: 208 335 793–208 335 901, 109 bázis27. exon: 208 336 046–208 336 200, 155 bázis28. exon: 208 336 838–208 336 928, 91 bázis29. exon: 208 338 508–208 338 568, 61 bázis30. exon: 208 339 418–208 339 555, 138 bázis31. exon: 208 340 011–208 340 131, 121 bázis32. exon: 208 342 554–208 342 649, 96 bázis33. exon: 208 345 111–208 345 194, 84 bázis34. exon: 208 346 050–208 346 147, 98 bázis35. exon: 208 347 859–208 348 023, 165 bázis36. exon: 208 350 024–208 350 083, 60 bázis37. exon: 208 350 771–208 350 947, 177 bázis38. exon: 208 351 352–208 351 455, 104 bázis39. exon: 208 352 654–208 352 782, 129 bázis40. exon: 208 353 898–208 354 159, 262 bázis41. exon: 208 354 571–208 354 645, 75 bázis42. exon: 208 355 190–208 358 746, 3557 bázis1510152025303540425′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 92,5 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6297 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIKFYVE gént

12

pozíció a(z) PIKFYVE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PIKFYVE gén mind a 92,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PIKFYVE génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIKFYVE gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIKFYVE gén: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. PIKFYVE gén: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pikfyve

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet