Gén
LRP1
LDL receptor related protein 1
- HGNC 6692↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000123384↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4035↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12q13.3
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 57 128 483–57 213 361 (GRCh38)
- Exonok
- 89 exon, összesen 84,9 kb
- Fehérje
- 4544 aminosav
- Más néven ismert
- LRP, CD91, LRP1A, APOER, IGFBP3R1, IGFBP-3R
- Korábbi jelölések
- APR, A2MR
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000243077.8NM_002332.3
- Lokusz típusa
- Protein-coding
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lrp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a LRP1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LRP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A LRP1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 84,9 kb-jából 14,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 635 bázis kódolja a fehérjét.
LRP1 szekvenálása
1
egy LRP1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a LRP1 gén mind a 84,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 14,9 kb-át.
A(z) LRP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LRP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Comedo
- Papule
- Abnormal epidermal morphology
- Hypoplastic pilosebaceous units
- Skin pit
- Sunken or indented skin due to damage
- Follicular hyperkeratosis
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LRP1 gén: LDL receptor related protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrp1
Dante Labs. LRP1 gén: LDL receptor related protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrp1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt