Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFI

complement factor I

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q25
Koordináták
4. kromoszóma: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 61,3 kb
Fehérje
583 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Korábbi jelölések
IF
MANE Select transzkriptum
ENST00000394634.7NM_000204.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Complement factor I deficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by changes in CFI, it leads to uncontrolled complement consumption and recurrent bacterial infections.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Vaccination against encapsulated bacteria and prompt treatment of infections reduce the risk of serious illness.

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With I Factor AnomalyAutoszomális domináns
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Complement 3 Glomerulopathy

      A kidney disease, including C3 glomerulonephritis and dense deposit disease, caused by uncontrolled activation of the complement system, often involving CFH, CFHR5, C3 or CFI.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides kidney monitoring and consideration of complement-targeted treatment.

    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutoszomális domináns
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutoszomális domináns

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CFI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a CFI helyét zárójel jelöli. A CFI és környékén 11 gén a 4. kromoszómán, 109 271 347–110 271 346 között.4. kromoszóma4q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, fordított szálCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, előre szálSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, előre szálMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, fordított szálCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, fordított szálPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, fordított szálCFI: 109 740 695–109 801 999, fordított szálCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, előre szálGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, előre szálRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, előre szálLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, előre szálEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, fordított szálELOVL6A CFI ábrája: 13 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán13. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 109 740 695–109 741 110, 416 bázis12. exon: 109 742 491–109 742 595, 105 bázis11. exon: 109 746 222–109 746 502, 281 bázis10. exon: 109 749 218–109 749 321, 104 bázis9. exon: 109 749 499–109 749 602, 104 bázis8. exon: 109 752 468–109 752 503, 36 bázis7. exon: 109 757 763–109 757 783, 21 bázis6. exon: 109 760 270–109 760 380, 111 bázis5. exon: 109 760 523–109 760 636, 114 bázis4. exon: 109 761 517–109 761 692, 176 bázis3. exon: 109 764 537–109 764 690, 154 bázis2. exon: 109 766 554–109 766 824, 271 bázis1. exon: 109 801 915–109 801 999, 85 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 61,3 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1752 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFI gént

72

pozíció a(z) CFI génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CFI gén mind a 61,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFI gén: complement factor I. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. CFI gén: complement factor I [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfi

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet