Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CST6

cystatin E/M

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 1,5 kb
Fehérje
149 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000312134.3NM_001323.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia 15, hypohidrotic/hair typeAutoszomális recesszív

      A CST6 disorder with sparse hair and reduced sweating.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CST6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a CST6 helyét zárójel jelöli. A CST6 és környékén 48 gén a 11. kromoszómán, 65 512 757–66 512 756 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65 525 044–65 538 711, előre szálSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fordított szálZNRD2: 65 570 459–65 574 203, előre szálZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, előre szálEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, előre szálKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fordított szálKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fordított szálMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, előre szálPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, előre szálSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fordított szálRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, előre szálKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fordított szálRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fordított szálAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, előre szálOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fordított szálSNX32: 65 833 664–65 856 896, előre szálSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, előre szálEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fordított szálCTSW: 65 879 809–65 883 741, előre szálFIBP: 65 883 740–65 888 532, fordított szálCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, előre szálCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fordított szálFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, fordított szálC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, előre szálDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, előre szálSART1: 65 961 681–65 980 137, előre szálEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fordított szálEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, előre szálBANF1CST6: 66 012 008–66 013 505, előre szálCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fordított szálCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fordított szálSF3B2: 66 050 729–66 069 308, előre szálSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, előre szálPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, előre szálKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, előre szálRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, előre szálCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fordított szálYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, előre szálCD248: 66 314 494–66 317 044, fordított szálRIN1: 66 330 241–66 336 840, fordított szálRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fordított szálBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fordított szálB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fordított szálSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, előre szálNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fordított szálMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, előre szálPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, előre szálDPP3: 66 509 079–66 533 613, előre szálBBS1: 66 510 606–66 534 660, előre szálBBS1A CST6 ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 66 012 008–66 012 284, 277 bázis2. exon: 66 012 826–66 012 951, 126 bázis3. exon: 66 013 317–66 013 505, 189 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,5 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 450 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CST6 gént

1

pozíció a(z) CST6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CST6 gén mind a 1,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

A(z) CST6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CST6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CST6 gén: cystatin E/M. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. CST6 gén: cystatin E/M [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cst6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet