Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KRT14

keratin 14

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 4,6 kb
Fehérje
472 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
EBS3, EBS4
MANE Select transzkriptum
ENST00000167586.7NM_000526.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ectodermal Dysplasias

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndromeAutoszomális domináns

      A KRT14 disorder with net-like skin pigmentation, reduced sweating, absent fingerprints and thickened palms and soles.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Heat precautions help because sweating is reduced.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutoszomális domináns

      A KRT14 disorder with net-like pigmentation, hair thinning, absent fingerprints and nail changes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Generalized IntermediateAutoszomális domináns

      Non-Dowling-Meara generalized epidermolysis bullosa simplex, formerly known as epidermolysis bullosa simplex, Kobner type (EBS-K) is a generalized basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by non-herpetiform blisters and erosions arising in particular at sites of friction.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Generalized SevereAutoszomális domináns

      A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by the presence of generalized vesicles and small blisters in grouped or arcuate configuration.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1c, LocalizedAutoszomális domináns

      A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS). The disease is characterized by blisters occurring mainly on the palms and soles, exacerbated by warm weather.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A KRT14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a KRT14 helyét zárójel jelöli. A KRT14 és környékén 54 gén a 17. kromoszómán, 41 084 587–42 084 586 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, előre szálKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fordított szálKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fordított szálKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, előre szálKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fordított szálKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fordított szálKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, fordított szálKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, fordított szálKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, fordított szálKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, fordított szálKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, fordított szálKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, fordított szálKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, előre szálKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, előre szálKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, előre szálKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, előre szálKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, előre szálKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, előre szálKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, előre szálKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, előre szálKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fordított szálKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fordított szálKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fordított szálKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fordított szálKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fordított szálKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, fordított szálKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, fordított szálKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, fordított szálKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, fordított szálKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, fordított szálKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, fordított szálKRT36: 41 486 136–41 492 546, fordított szálKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, fordított szálKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, fordított szálKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, fordított szálKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, fordított szálKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, fordított szálKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, fordított szálKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, fordított szálKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, előre szálEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, előre szálGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, fordított szálHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, fordított szálJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fordított szálP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, előre szálFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fordított szálNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, előre szálKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fordított szálACLY: 41 866 916–41 930 551, fordított szálACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, előre szálODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, előre szálCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fordított szálDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, előre szálNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fordított szálZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fordított szálC17orf113A KRT14 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 41 582 279–41 582 532, 254 bázis7. exon: 41 583 094–41 583 140, 47 bázis6. exon: 41 583 235–41 583 455, 221 bázis5. exon: 41 583 551–41 583 676, 126 bázis4. exon: 41 583 760–41 583 921, 162 bázis3. exon: 41 584 257–41 584 413, 157 bázis2. exon: 41 584 975–41 585 057, 83 bázis1. exon: 41 586 310–41 586 895, 586 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,6 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1419 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KRT14 gént

34

pozíció a(z) KRT14 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 34 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (16 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a KRT14 gén mind a 4,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT14 gén: keratin 14. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14 gén: keratin 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/krt14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet