Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC6A19

solute carrier family 6 member 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p15.33
Koordináták
5. kromoszóma: 1 201 595–1 225 111 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 23,5 kb
Fehérje
634 aminosav
Más néven ismert
B0AT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000304460.11NM_001003841.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC6A19 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC6A19 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SLC6A19 helyét zárójel jelöli. A SLC6A19 és környékén 11 gén a 5. kromoszómán, 713 353–1 713 352 között.5. kromoszóma5p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, fordított szálZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, fordított szálZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, fordított szálBRD9TRIP13: 892 849–919 357, előre szálTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, előre szálNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, fordított szálSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, előre szálSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, előre szálSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, fordított szálTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, fordított szálCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, fordított szálSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, fordított szálLPCAT1A SLC6A19 ábrája: 12 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 201 595–1 201 852, 258 bázis2. exon: 1 208 746–1 208 886, 141 bázis3. exon: 1 210 444–1 210 581, 138 bázis4. exon: 1 212 303–1 212 484, 182 bázis5. exon: 1 213 463–1 213 573, 111 bázis6. exon: 1 213 953–1 214 065, 113 bázis7. exon: 1 216 558–1 216 686, 129 bázis8. exon: 1 216 789–1 216 945, 157 bázis9. exon: 1 218 903–1 219 107, 205 bázis10. exon: 1 219 505–1 219 664, 160 bázis11. exon: 1 221 151–1 221 313, 163 bázis12. exon: 1 221 701–1 225 111, 3411 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,5 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1905 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC6A19 gént

28

pozíció a(z) SLC6A19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC6A19 gén mind a 23,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A19 gén: solute carrier family 6 member 19. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a19

Vancouver

Dante Labs. SLC6A19 gén: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet