Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.2
Koordináták
10. kromoszóma: 98 416 198–98 446 935 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 30,7 kb
Fehérje
700 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BLOC3S1
Korábbi jelölések
HPS
MANE Select transzkriptum
ENST00000361490.9NM_000195.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HPS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a HPS1 helyét zárójel jelöli. A HPS1 és környékén 6 gén a 10. kromoszómán, 97 931 567–98 931 566 között.10. kromoszóma10q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, fordított szálCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, előre szálR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, fordított szálLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, fordított szálPYROXD2: 98 414 002–98 446 920, fordított szálHPS1: 98 416 198–98 446 935, fordított szálHPS1HPSE2: 98 457 077–99 235 878, fordított szálHPSE2A HPS1 ábrája: 20 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán20. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely20. exon: 98 416 198–98 417 726, 1529 bázis19. exon: 98 418 175–98 418 257, 83 bázis18. exon: 98 420 045–98 420 158, 114 bázis17. exon: 98 422 369–98 422 513, 145 bázis16. exon: 98 423 603–98 423 668, 66 bázis15. exon: 98 423 753–98 423 887, 135 bázis14. exon: 98 424 313–98 424 374, 62 bázis13. exon: 98 425 541–98 425 720, 180 bázis12. exon: 98 425 818–98 425 985, 168 bázis11. exon: 98 427 215–98 427 264, 50 bázis10. exon: 98 429 573–98 429 642, 70 bázis9. exon: 98 429 791–98 429 889, 99 bázis8. exon: 98 430 571–98 430 670, 100 bázis7. exon: 98 431 131–98 431 291, 161 bázis6. exon: 98 433 983–98 434 091, 109 bázis5. exon: 98 435 272–98 435 414, 143 bázis4. exon: 98 435 635–98 435 772, 138 bázis3. exon: 98 443 124–98 443 240, 117 bázis2. exon: 98 445 300–98 445 404, 105 bázis1. exon: 98 446 807–98 446 935, 129 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,7 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2103 bázis kódolja a fehérjét.

HPS1 szekvenálása

149

HPS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 29 (19%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Segmental duplications (29 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a HPS1 gén mind a 30,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HPS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HPS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HPS1 gén: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. HPS1 gén: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hps1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet