AtlasGén
IKZF1
IKAROS family zinc finger 1
- HGNC 13176↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000185811↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10320↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7p12.2
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 50 304 716–50 405 101 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 100,4 kb
- Fehérje
- 519 aminosav
- Más néven ismert
- hIk-1, LyF-1, Hs.54452, IKAROS, PPP1R92
- Korábbi jelölések
- ZNFN1A1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000331340.8NM_006060.6
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ikzf1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a IKZF1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)
- Common variable immunodeficiency
Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
- Immunodeficiency Disease
A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
A IKZF1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 100,4 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1560 bázis kódolja a fehérjét.
IKZF1 szekvenálása
3Könnyű
Mennyire nehéz a IKZF1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A IKZF1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a IKZF1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.2%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.14%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a IKZF1 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
11
a IKZF1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a IKZF1 mind a 100,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (11)
The IKZF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 3
- Valószínűleg patogén 8
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_006060.6(IKZF1):c.476A>G (p.Asn159Ser) (opens in a new tab) | immunodeficiency disease | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.546C>A (p.Cys182Ter) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.584A>G (p.His195Arg) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.10_40+46del (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.64G>A (p.Asp22Asn) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.427C>T (p.Arg143Trp) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.499C>T (p.His167Tyr) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.530T>C (p.Leu177Pro) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.550C>T (p.Arg184Trp) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.814G>A (p.Ala272Thr) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006060.6(IKZF1):c.1275dup (p.Leu426fs) (opens in a new tab) | pancytopenia due to IKZF1 mutations | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- CD19CD19 molecule3 betegséget oszt meg
- CR2complement C3d receptor 23 betegséget oszt meg
- ICOSinducible T cell costimulator3 betegséget oszt meg
- IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 23 betegséget oszt meg
- LRBALPS responsive beige-like anchor protein3 betegséget oszt meg
- NFKB1nuclear factor kappa B subunit 13 betegséget oszt meg
- NFKB2nuclear factor kappa B subunit 23 betegséget oszt meg
- SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 13 betegséget oszt meg
- TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B3 betegséget oszt meg
- AICDAactivation induced cytidine deaminase2 betegséget oszt meg
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 betegséget oszt meg
- BCL10BCL10 immune signaling adaptor2 betegséget oszt meg
A(z) IKZF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IKZF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IKZF1 gén: IKAROS family zinc finger 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ikzf1
Dante Labs. IKZF1 gén: IKAROS family zinc finger 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ikzf1
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt