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Gen

NOTCH1

notch receptor 1

Resumen

Localización citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 136.494.433–136.546.048 (GRCh38)
Exones
34 exones en 51,6 kb
Proteína
2555 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
TAN1
Transcrito MANE Select
ENST00000651671.1NM_017617.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Cardiopatías congénitas hereditarias

    • Cardiopatía relacionada con NOTCH1Autosómica dominante

      Conjunto de enfermedades cardíacas causadas por alteraciones en NOTCH1, entre ellas válvula aórtica bicúspide, defectos cardíacos del lado izquierdo y síndrome de Adams-Oliver.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NOTCH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica NOTCH1. NOTCH1 y 40 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 136.020.241 hasta 137.020.240.Cromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2: 136.006.537–136.095.327, hebra inversaNACC2TMEM250: 136.113.067–136.118.946, hebra inversaTMEM250LHX3: 136.196.250–136.205.128, hebra inversaLHX3QSOX2: 136.206.332–136.245.831, hebra inversaQSOX2CCDC187: 136.249.973–136.306.901, hebra inversaCCDC187GPSM1: 136.327.425–136.359.608, hebra directaDNLZ: 136.359.480–136.363.773, hebra inversa: 136.361.904–136.373.644, hebra inversaCARD9: 136.363.956–136.373.683, hebra inversaCARD9SNAPC4: 136.375.567–136.400.226, hebra inversaSNAPC4ENTR1: 136.401.922–136.410.621, hebra inversaENTR1PMPCA: 136.410.630–136.428.006, hebra directaPMPCAINPP5E: 136.428.615–136.439.882, hebra inversaINPP5ESEC16A: 136.440.096–136.483.843, hebra inversaSEC16ANOTCH1: 136.494.433–136.546.048, hebra inversaNOTCH1EGFL7: 136.658.284–136.672.684, hebra directaEGFL7AGPAT2: 136.673.142–136.687.483, hebra inversaAGPAT2DIPK1B: 136.712.302–136.724.742, hebra directaDIPK1BLCN10: 136.738.167–136.743.356, hebra inversaLCN10: 136.738.167–136.748.453, hebra inversaLCN6: 136.744.017–136.748.531, hebra inversaLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, hebra inversaLCN15: 136.759.634–136.766.255, hebra inversaTMEM141: 136.791.303–136.793.317, hebra directaTMEM141: 136.791.379–136.800.595, hebra directaCCDC183: 136.796.338–136.807.741, hebra directaRABL6: 136.807.848–136.841.187, hebra directaRABL6AJM1: 136.842.478–136.848.801, hebra directaAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, hebra directaPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, hebra directaEDF1: 136.862.113–136.866.343, hebra inversaTRAF2: 136.881.903–136.929.221, hebra directaTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, hebra inversaFBXW5C8G: 136.942.532–136.946.980, hebra directaC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, hebra directaLCN12PTGDS: 136.975.053–136.981.750, hebra directaPTGDS: 136.977.518–136.985.435, hebra directaLCNL1: 136.981.904–136.986.410, hebra directaPAXX: 136.992.400–136.994.074, hebra directaCLIC3: 136.994.608–136.996.729, hebra inversaABCA2: 137.007.226–137.028.915, hebra inversaABCA2Diagrama de NOTCH1: 34 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 34: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 136.494.433–136.497.558, 3126 basesExón 33: 136.498.899–136.498.996, 98 basesExón 32: 136.499.112–136.499.259, 148 basesExón 31: 136.500.552–136.500.847, 296 basesExón 30: 136.501.748–136.501.913, 166 basesExón 29: 136.502.001–136.502.088, 88 basesExón 28: 136.502.272–136.502.488, 217 basesExón 27: 136.503.182–136.503.330, 149 basesExón 26: 136.504.673–136.505.104, 432 basesExón 25: 136.505.310–136.505.881, 572 basesExón 24: 136.506.527–136.506.639, 113 basesExón 23: 136.506.716–136.506.973, 258 basesExón 22: 136.507.305–136.507.437, 133 basesExón 21: 136.507.955–136.508.139, 185 basesExón 20: 136.508.232–136.508.385, 154 basesExón 19: 136.508.870–136.509.071, 202 basesExón 18: 136.509.733–136.509.961, 229 basesExón 17: 136.510.653–136.510.805, 153 basesExón 16: 136.511.152–136.511.271, 120 basesExón 15: 136.513.021–136.513.134, 114 basesExón 14: 136.513.392–136.513.537, 146 basesExón 13: 136.514.510–136.514.702, 193 basesExón 12: 136.515.290–136.515.400, 111 basesExón 11: 136.515.483–136.515.716, 234 basesExón 10: 136.515.981–136.516.094, 114 basesExón 9: 136.517.272–136.517.385, 114 basesExón 8: 136.517.752–136.517.937, 186 basesExón 7: 136.518.137–136.518.292, 156 basesExón 6: 136.518.591–136.518.824, 234 basesExón 5: 136.519.443–136.519.565, 123 basesExón 4: 136.522.850–136.523.188, 339 basesExón 3: 136.523.717–136.523.979, 263 basesExón 2: 136.544.024–136.544.102, 79 basesExón 1: 136.545.726–136.546.048, 323 bases343025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,6 kb de los 51,6 kb del gen; 7668 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NOTCH1

110

posiciones en NOTCH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,6 kb de NOTCH1, incluidos los intrones, y no solo los 9,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NOTCH1: notch receptor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. Gen NOTCH1: notch receptor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/notch1

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