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Gen

EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Resumen

Localización citogenética
3p14.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 68.975.225–69.013.684 (GRCh38)
Exones
18 exones en 38,5 kb
Proteína
527 aminoácidos
También conocido como
AER61, FLJ33770
Símbolos anteriores
C3orf64
Transcrito MANE Select
ENST00000383701.8NM_001278689.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EOGT. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EOGT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica EOGT. EOGT y 7 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 68.494.455 hasta 69.494.454.Cromosoma 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbTAFA1: 68.004.247–68.547.279, hebra directaTAFA1TAFA4: 68.731.593–68.953.297, hebra inversaTAFA4EOGT: 68.975.225–69.013.684, hebra inversaEOGTTMF1: 69.019.827–69.052.382, hebra inversaTMF1UBA3: 69.053.972–69.080.408, hebra inversaUBA3ARL6IP5: 69.084.785–69.106.092, hebra directaARL6IP5LMOD3: 69.106.065–69.123.032, hebra inversaLMOD3FRMD4B: 69.168.782–69.542.583, hebra inversaFRMD4BDiagrama de EOGT: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 68.975.225–68.977.764, 2540 basesExón 17: 68.978.333–68.978.435, 103 basesExón 16: 68.979.668–68.979.787, 120 basesExón 15: 68.982.811–68.982.872, 62 basesExón 14: 68.987.445–68.987.513, 69 basesExón 13: 68.988.295–68.988.381, 87 basesExón 12: 68.988.506–68.988.577, 72 basesExón 11: 68.988.925–68.989.017, 93 basesExón 10: 68.998.011–68.998.114, 104 basesExón 9: 69.001.608–69.001.714, 107 basesExón 8: 69.004.378–69.004.482, 105 basesExón 7: 69.005.140–69.005.234, 95 basesExón 6: 69.007.713–69.007.821, 109 basesExón 5: 69.008.428–69.008.528, 101 basesExón 4: 69.009.637–69.009.860, 224 basesExón 3: 69.011.936–69.011.991, 56 basesExón 2: 69.012.515–69.012.799, 285 basesExón 1: 69.013.574–69.013.684, 111 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 38,5 kb del gen; 1584 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de EOGT

12

posiciones en EOGT en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 38,5 kb de EOGT, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Rasgos asociados a EOGT

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EOGT puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eogt

Vancouver

Dante Labs. Gen EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eogt

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