Gen
RBPJ
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
- HGNC 5724(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168214(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3516(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4p15.2
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 26.321.014–26.434.923 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 113,9 kb
- Proteína
- 487 aminoácidos
- También conocido como
- SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
- Símbolos anteriores
- IGKJRB1, RBPSUH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355476.8NM_015874.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Ningún informe de Genome Test lee aún RBPJ. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RBPJ
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,4 kb de los 113,9 kb del gen; 1464 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RBPJ
4
posiciones en RBPJ donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (25 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 113,9 kb de RBPJ, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.
Rasgos asociados a RBPJ
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RBPJ puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rbpj
Dante Labs. Gen RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rbpj
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