Gen
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000077097(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7155(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 25.597.984–25.664.907 (GRCh38)
- Exones
- 36 exones en 66,9 kb
- Proteína
- 1626 aminoácidos
- También conocido como
- top2beta, TOPIIB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TOP2B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TOP2B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,8 kb de los 66,9 kb del gen; 4881 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TOP2B
2
posiciones en TOP2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 66,9 kb de TOP2B, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.
Rasgos asociados a TOP2B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TOP2B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Mostrar 14 rasgos más
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TOP2B: DNA topoisomerase II beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/top2b
Dante Labs. Gen TOP2B: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/top2b
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