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Gen

LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 45.388.576–45.549.407 (GRCh38)
Exones
22 exones en 160,8 kb
Proteína
903 aminoácidos
También conocido como
KIAA0028, LEURS, MGC26121, mtLeuRS
Transcrito MANE Select
ENST00000645846.2NM_015340.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de LARS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica LARS2. LARS2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 44.968.992 hasta 45.968.991.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbZDHHC3: 44.914.692–44.976.282, hebra inversaZDHHC3EXOSC7: 44.975.241–45.036.071, hebra directaEXOSC7CLEC3B: 45.001.548–45.036.071, hebra directaCLEC3BCDCP1: 45.082.277–45.146.483, hebra inversaCDCP1TMEM158: 45.224.466–45.226.287, hebra inversaTMEM158LARS2: 45.388.576–45.549.407, hebra directaLARS2LIMD1: 45.555.394–45.686.341, hebra directaLIMD1SACM1L: 45.689.056–45.745.425, hebra directaSACM1LSLC6A20: 45.748.903–45.796.654, hebra inversaSLC6A20LZTFL1: 45.823.316–45.916.042, hebra inversaLZTFL1CCR9: 45.884.425–45.904.311, hebra directaCCR9FYCO1: 45.917.903–45.995.845, hebra inversaFYCO1CXCR6: 45.940.915–45.948.640, hebra directaCXCR6Diagrama de LARS2: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 45.388.576–45.388.680, 105 basesExón 2: 45.391.583–45.391.648, 66 basesExón 3: 45.394.433–45.394.687, 255 basesExón 4: 45.400.245–45.400.373, 129 basesExón 5: 45.417.482–45.417.573, 92 basesExón 6: 45.419.669–45.419.729, 61 basesExón 7: 45.446.891–45.446.980, 90 basesExón 8: 45.458.743–45.458.886, 144 basesExón 9: 45.474.243–45.474.350, 108 basesExón 10: 45.476.468–45.476.627, 160 basesExón 11: 45.485.692–45.485.796, 105 basesExón 12: 45.488.697–45.488.812, 116 basesExón 13: 45.491.517–45.491.800, 284 basesExón 14: 45.496.275–45.496.373, 99 basesExón 15: 45.500.442–45.500.579, 138 basesExón 16: 45.513.135–45.513.235, 101 basesExón 17: 45.516.094–45.516.276, 183 basesExón 18: 45.517.903–45.518.072, 170 basesExón 19: 45.520.219–45.520.296, 78 basesExón 20: 45.523.997–45.524.108, 112 basesExón 21: 45.541.829–45.541.956, 128 basesExón 22: 45.547.351–45.549.407, 2057 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 160,8 kb del gen; 2712 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LARS2

34

posiciones en LARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 160,8 kb de LARS2, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LARS2: leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lars2

Vancouver

Dante Labs. Gen LARS2: leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lars2

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