Rasgo
Interictal EEG abnormality
Interictal refers to a period of time between epileptic seizures. Electroencephalographic (EEG) patterns are important in the differential diagnosis of epilepsy, and the EEG is almost always abnormal during a seizure. Some persons with seizures may show EEG abnormalities between seizures, while others do not. In some cases, multiple interictal EEGs must be recorded before an abnormality is observed. In most cases the electrographic pattern of seizure onset is completely different from the activity recorded during interictal discharge.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Interictal EEG abnormality. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Siempre | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Siempre | En 1 afección |
| GYS1glycogen synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Siempre | En 1 afección |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Siempre | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLHL20kelch like family member 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CD274CD274 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF13ring finger protein 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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