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Gen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Resumen

Localización citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 67.991.100–68.004.097 (GRCh38)
Exones
11 exones en 13 kb
Proteína
597 aminoácidos
También conocido como
UNC93, UNC-93B
Transcrito MANE Select
ENST00000227471.7NM_030930.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como moderada

  • Lupus eritematoso sistémico

    • Una enfermedad autoinmune multiorgánica asociada habitualmente a vasculopatía y producción de autoanticuerpos. La mayoría de los pacientes presentan anticuerpos antinucleares (ANA). La presencia de anticuerpos anti-dsDNA o anti-Smith es altamente específica.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      Qué cambia al conocerlo

      Lupus eritematoso sistémico estándar: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; lupus por deficiencia del complemento: reposición con plasma fresco congelado; interferonopatía: anifrolumab, inhibidores de JAK; para todos: protección solar, gestión del riesgo cardiovascular, planificación del embarazo

Estructura de UNC93B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica UNC93B1. UNC93B1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 67.497.599 hasta 68.497.598.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, hebra inversaPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, hebra inversaCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, hebra inversaCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, hebra directaGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, hebra directaNUDT8: 67.627.937–67.630.112, hebra inversaNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, hebra inversaTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, hebra inversaACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, hebra inversaALDH3B2UNC93B1: 67.991.100–68.004.097, hebra inversaUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, hebra directaALDH3B1NDUFS8: 68.030.617–68.036.649, hebra directaNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, hebra directaTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, hebra inversaCHKAKMT5B: 68.154.863–68.214.134, hebra inversaKMT5BC11orf24: 68.261.335–68.272.001, hebra inversaC11orf24LRP5: 68.312.430–68.449.275, hebra directaLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, hebra directaPPP6R3Diagrama de UNC93B1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 67.991.100–67.991.857, 758 basesExón 10: 67.993.676–67.993.794, 119 basesExón 9: 67.995.611–67.995.884, 274 basesExón 8: 67.996.602–67.996.784, 183 basesExón 7: 67.997.675–67.997.799, 125 basesExón 6: 67.998.359–67.998.452, 94 basesExón 5: 67.999.173–67.999.305, 133 basesExón 4: 67.999.519–67.999.680, 162 basesExón 3: 68.003.022–68.003.175, 154 basesExón 2: 68.003.657–68.003.798, 142 basesExón 1: 68.003.948–68.004.097, 150 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 13 kb del gen; 1794 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UNC93B1

11

posiciones en UNC93B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (18 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 13 kb de UNC93B1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a UNC93B1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que UNC93B1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. Gen UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/unc93b1

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