Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q23.3-q24.1
Koordinater
Kromosom 6: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 182,7 kb
Protein
2 177 aminosyror
Även känd som
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Tidigare symboler
C6orf92, KIAA1244
MANE Select-transkript
ENST00000251691.5NM_020340.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ARFGEF3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där ARFGEF3 finns. ARFGEF3 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 137 753 301 till 138 753 300.Kromosom 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, framåt-strängTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, bakåt-strängPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, framåt-strängARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, bakåt-strängPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, framåt-strängSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, framåt-strängHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, bakåt-strängNHSL1Diagram över ARFGEF3: 34 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 138 161 939–138 162 171, 233 baserExon 2: 138 170 662–138 170 713, 52 baserExon 3: 138 207 042–138 207 123, 82 baserExon 4: 138 209 910–138 210 041, 132 baserExon 5: 138 229 784–138 229 852, 69 baserExon 6: 138 238 509–138 238 631, 123 baserExon 7: 138 242 952–138 242 994, 43 baserExon 8: 138 245 513–138 245 591, 79 baserExon 9: 138 253 880–138 253 984, 105 baserExon 10: 138 255 436–138 255 769, 334 baserExon 11: 138 261 527–138 261 639, 113 baserExon 12: 138 262 701–138 263 611, 911 baserExon 13: 138 278 451–138 278 617, 167 baserExon 14: 138 279 999–138 280 164, 166 baserExon 15: 138 285 946–138 286 053, 108 baserExon 16: 138 286 701–138 286 916, 216 baserExon 17: 138 287 074–138 287 184, 111 baserExon 18: 138 289 818–138 289 968, 151 baserExon 19: 138 291 733–138 292 053, 321 baserExon 20: 138 293 993–138 294 126, 134 baserExon 21: 138 296 810–138 296 955, 146 baserExon 22: 138 298 606–138 298 785, 180 baserExon 23: 138 307 253–138 307 397, 145 baserExon 24: 138 308 739–138 308 861, 123 baserExon 25: 138 311 407–138 311 510, 104 baserExon 26: 138 313 795–138 313 939, 145 baserExon 27: 138 317 251–138 317 379, 129 baserExon 28: 138 319 703–138 319 879, 177 baserExon 29: 138 321 111–138 321 225, 115 baserExon 30: 138 323 671–138 323 773, 103 baserExon 31: 138 324 023–138 324 154, 132 baserExon 32: 138 328 021–138 328 142, 122 baserExon 33: 138 333 970–138 335 188, 1 219 baserExon 34: 138 336 295–138 344 663, 8 369 baser151015202530345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 14,9 kb av genens 182,7 kb, och 6 534 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARFGEF3-genen: ARFGEF family member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3-genen: ARFGEF family member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arfgef3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test