Gen

GNAL

G protein subunit alpha L

Cytogenetisk position: 18p11.21
Koordinater: Kromosom 18: 11 689 264–11 885 685 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner på 196,4 kb
Protein: 458 aminosyror
MANE Select-transkript: ENST00000334049.11NM_182978.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/gnal.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs GNAL, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi
- Dystoni 25Autosomalt dominant
  Autosomalt dominant fokal dystoni, DYT25, är en form av fokal dystoni som kännetecknas av cervikal, laryngeal och hand-underarmsdystoni.
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Ärftlig dystoni
  Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är GNAL uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 196,4 kb, och 1 377 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GNAL

positioner i GNAL där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 196,4 kb av GNAL, inklusive introner, och inte bara de 6,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GNAL

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNAL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Wry neck

Abnormality of the voice

Inability to produce voice sounds

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNAL-genen: G protein subunit alpha L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnal

Vancouver

Dante Labs. GNAL-genen: G protein subunit alpha L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnal

Ett test. Ett helt liv av svar.