Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1-q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 113,7 kb
Protein
782 aminosyror
Även känd som
FLJ10305, ArPIKfyve
Tidigare symboler
TAX1BP2
MANE Select-transkript
ENST00000261776.10NM_018052.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är VAC14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där VAC14 finns. VAC14 och 12 gener i närheten på kromosom 16, från 70 244 299 till 71 244 298.Kromosom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, bakåt-strängEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, bakåt-strängAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, framåt-strängDDX19B: 70 299 194–70 372 582, framåt-strängDDX19A: 70 346 861–70 379 987, framåt-strängDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, bakåt-strängST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, framåt-strängFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, bakåt-strängCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, framåt-strängSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, framåt-strängIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, bakåt-strängMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, bakåt-strängVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, bakåt-strängHYDINDiagram över VAC14: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 70 687 439–70 688 090, 652 baserExon 18: 70 692 821–70 692 971, 151 baserExon 17: 70 695 544–70 695 623, 80 baserExon 16: 70 697 139–70 697 257, 119 baserExon 15: 70 698 637–70 698 811, 175 baserExon 14: 70 731 495–70 731 627, 133 baserExon 13: 70 744 423–70 744 579, 157 baserExon 12: 70 762 540–70 762 605, 66 baserExon 11: 70 762 881–70 763 025, 145 baserExon 10: 70 772 109–70 772 172, 64 baserExon 9: 70 780 790–70 780 939, 150 baserExon 8: 70 781 869–70 782 003, 135 baserExon 7: 70 783 033–70 783 139, 107 baserExon 6: 70 783 445–70 783 554, 110 baserExon 5: 70 784 113–70 784 220, 108 baserExon 4: 70 784 776–70 784 838, 63 baserExon 3: 70 785 702–70 785 869, 168 baserExon 2: 70 786 215–70 786 365, 151 baserExon 1: 70 800 797–70 801 158, 362 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 113,7 kb, och 2 349 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VAC14

3

positioner i VAC14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 113,7 kb av VAC14, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VAC14-genen: VAC14 component of PIKFYVE complex. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14-genen: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vac14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test