Gen
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000180228(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8575(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 178 431 414–178 451 175 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 19,8 kb
- Protein
- 313 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- MANE Select-transkript
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRKRA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi
- Dystoni 16Autosomalt recessiv
Dystoni 16 (DYT16) är en mycket sällsynt och nyligen upptäckt rörelsestörning som kännetecknas av tidigt debuterande, progressiv dystoni i extremiteterna, laryngeal och orofacial dystoni samt parkinsonism.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Ärftlig dystoni
Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är PRKRA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 19,8 kb, och 942 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRKRA
2
positioner i PRKRA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 19,8 kb av PRKRA, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRKRA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRKRA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRKRA-genen: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkra
Dante Labs. PRKRA-genen: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkra
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor