Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 2 840 745–2 866 732 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 26 kb
Protein
839 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000380445.8NM_022575.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Dystoni 30Autosomalt dominant
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är VPS16 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där VPS16 finns. VPS16 och 25 gener i närheten på kromosom 20, från 2 353 739 till 3 353 738.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbTGM6: 2 380 901–2 432 753, framåt-strängTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, bakåt-strängSNRPB: 2 467 212–2 508 907, bakåt-strängZNF343: 2 471 467–2 525 028, bakåt-strängZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, framåt-strängTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, framåt-strängNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, bakåt-strängIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, framåt-strängEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, bakåt-sträng: 2 814 968–2 818 066, framåt-strängC20orf141: 2 814 987–2 815 833, framåt-strängC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, framåt-strängTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, bakåt-strängPCED1AVPS16: 2 840 745–2 866 732, framåt-strängVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, framåt-strängPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, framåt-strängGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, framåt-strängMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, framåt-strängOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, bakåt-strängAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, bakåt-strängUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, bakåt-strängFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, bakåt-strängLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, bakåt-strängDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, framåt-strängITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, bakåt-strängSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, bakåt-strängDNAAF9Diagram över VPS16: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 840 745–2 840 827, 83 baserExon 2: 2 859 719–2 859 807, 89 baserExon 3: 2 860 054–2 860 151, 98 baserExon 4: 2 860 239–2 860 367, 129 baserExon 5: 2 860 449–2 860 593, 145 baserExon 6: 2 860 748–2 860 863, 116 baserExon 7: 2 860 970–2 861 092, 123 baserExon 8: 2 861 225–2 861 280, 56 baserExon 9: 2 861 615–2 861 704, 90 baserExon 10: 2 861 805–2 861 899, 95 baserExon 11: 2 862 054–2 862 130, 77 baserExon 12: 2 862 579–2 862 710, 132 baserExon 13: 2 862 807–2 862 934, 128 baserExon 14: 2 863 065–2 863 100, 36 baserExon 15: 2 863 290–2 863 398, 109 baserExon 16: 2 863 949–2 864 083, 135 baserExon 17: 2 864 179–2 864 287, 109 baserExon 18: 2 864 365–2 864 462, 98 baserExon 19: 2 864 547–2 864 654, 108 baserExon 20: 2 864 978–2 865 055, 78 baserExon 21: 2 865 148–2 865 317, 170 baserExon 22: 2 865 399–2 865 495, 97 baserExon 23: 2 866 212–2 866 315, 104 baserExon 24: 2 866 430–2 866 732, 303 baser15101520245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 26 kb, och 2 520 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VPS16

15

positioner i VPS16 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26 kb av VPS16, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till VPS16

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VPS16 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VPS16-genen: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps16

Vancouver

Dante Labs. VPS16-genen: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps16

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test