Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 76,3 kb
Protein
385 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select-transkript
ENST00000273077.9NM_015488.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Paroxysmal dyskinesiAutosomalt dominant

      Paroxysmal dyskinesi (PD) är en sällsynt, heterogen grupp av rörelsestörningar som yttrar sig som onormala, ofrivilliga rörelser som återkommer episodiskt och endast varar en kort stund. PD omfattar paroxysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroxysmal icke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroxysmal ansträngningsutlöst dyskinesi (PED) samt en variant av PKD, infantil konvulsion och choreoatetos (ICCA-syndrom).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PNKD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där PNKD finns. PNKD och 21 gener i närheten på kromosom 2, från 217 808 656 till 218 808 655.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, bakåt-strängTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, framåt-strängRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, framåt-strängCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, bakåt-strängCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, framåt-strängARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, framåt-strängGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, bakåt-strängAAMPPNKD: 218 270 519–218 346 793, framåt-strängPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, bakåt-strängTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, framåt-strängCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, framåt-strängSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, framåt-strängCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, framåt-strängVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, bakåt-strängUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, framåt-strängCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, framåt-strängPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, bakåt-strängZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, framåt-strängBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, bakåt-strängRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, framåt-strängSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, framåt-strängTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, framåt-strängCYP27A1Diagram över PNKD: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 218 270 519–218 270 602, 84 baserExon 2: 218 271 381–218 271 549, 169 baserExon 3: 218 339 783–218 339 898, 116 baserExon 4: 218 340 029–218 340 141, 113 baserExon 5: 218 340 728–218 340 786, 59 baserExon 6: 218 341 534–218 341 626, 93 baserExon 7: 218 341 981–218 342 144, 164 baserExon 8: 218 343 500–218 343 586, 87 baserExon 9: 218 344 455–218 344 570, 116 baserExon 10: 218 344 808–218 346 793, 1 986 baser15105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 76,3 kb, och 1 158 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PNKD

2

positioner i PNKD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 76,3 kb av PNKD, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PNKD-genen: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD-genen: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pnkd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test