Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMEM151A

transmembrane protein 151A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 291 894–66 296 664 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,8 kb
Protein
468 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MGC33486
Tidigare symboler
TMEM151
MANE Select-transkript
ENST00000327259.5NM_153266.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Paroxysmal dyskinesiAutosomalt dominant

      Paroxysmal dyskinesi (PD) är en sällsynt, heterogen grupp av rörelsestörningar som yttrar sig som onormala, ofrivilliga rörelser som återkommer episodiskt och endast varar en kort stund. PD omfattar paroxysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroxysmal icke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroxysmal ansträngningsutlöst dyskinesi (PED) samt en variant av PKD, infantil konvulsion och choreoatetos (ICCA-syndrom).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TMEM151A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där TMEM151A finns. TMEM151A och 46 gener i närheten på kromosom 11, från 65 794 279 till 66 794 278.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbOVOL1: 65 786 714–65 797 219, framåt-strängOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, bakåt-strängSNX32: 65 833 664–65 856 896, framåt-strängSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, framåt-strängEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, bakåt-strängCTSW: 65 879 809–65 883 741, framåt-strängFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakåt-strängCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, framåt-strängCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakåt-strängFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakåt-strängC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, framåt-strängDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, framåt-strängSART1: 65 961 681–65 980 137, framåt-strängEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakåt-strängBANF1: 66 001 832–66 004 170, framåt-strängBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, framåt-strängCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakåt-strängCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakåt-strängGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, framåt-strängSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, framåt-strängPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, framåt-strängRAB1B: 66 268 586–66 277 492, framåt-strängRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, framåt-strängCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakåt-strängYIF1ATMEM151A: 66 291 894–66 296 664, framåt-strängTMEM151ACD248: 66 314 494–66 317 044, bakåt-strängRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakåt-strängRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakåt-strängBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakåt-strängSLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakåt-strängSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, framåt-strängNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakåt-strängMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, framåt-strängPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, framåt-strängDPP3: 66 509 079–66 533 613, framåt-strängBBS1: 66 510 606–66 534 660, framåt-strängBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakåt-strängZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, framåt-strängACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakåt-strängCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakåt-strängCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, framåt-strängCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, framåt-strängRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, framåt-strängRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, framåt-strängRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakåt-strängRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, bakåt-strängSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, framåt-strängTOP6BLDiagram över TMEM151A: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 66 291 894–66 292 088, 195 baserExon 2: 66 294 322–66 296 664, 2 343 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 4,8 kb, och 1 407 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMEM151A

1

position i TMEM151A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,8 kb av TMEM151A, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM151A-genen: transmembrane protein 151A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem151a

Vancouver

Dante Labs. TMEM151A-genen: transmembrane protein 151A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem151a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test