Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HPCA

hippocalcin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p35.1
Koordinater
Kromosom 1: 32 886 491–32 894 646 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 8,2 kb
Protein
193 aminosyror
Tidigare symboler
DYT2
MANE Select-transkript
ENST00000373467.4NM_002143.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är HPCA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 1, med en parentes där HPCA finns. HPCA och 19 gener i närheten på kromosom 1, från 32 390 569 till 33 390 568.Kromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32 364 633–32 394 731, bakåt-strängBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, framåt-strängZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, framåt-strängZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, framåt-strängZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, bakåt-strängTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, framåt-strängRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, bakåt-strängSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, framåt-strängNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, bakåt-strängYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, framåt-strängS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, bakåt-strängFNDC5HPCA: 32 886 491–32 894 646, framåt-strängHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, bakåt-strängTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, bakåt-strängRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, bakåt-strängAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, framåt-strängAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, bakåt-strängTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, framåt-strängZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, bakåt-strängA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, bakåt-strängPHC2Diagram över HPCA: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 32 886 491–32 886 515, 25 baserExon 2: 32 888 878–32 889 276, 399 baserExon 3: 32 893 524–32 893 629, 106 baserExon 4: 32 893 765–32 894 646, 882 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 8,2 kb, och 582 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HPCA-genen: hippocalcin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA-genen: hippocalcin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hpca

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test