Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 37 051 742–37 063 390 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 11,6 kb
Protein
314 aminosyror
Även känd som
FLJ12242
MANE Select-transkript
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är KCTD17 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 22, med en parentes där KCTD17 finns. KCTD17 och 18 gener i närheten på kromosom 22, från 36 557 566 till 37 557 565.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakåt-strängCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakåt-strängIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakåt-strängPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, framåt-strängNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, framåt-strängCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakåt-strängCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakåt-strängTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, framåt-strängMPSTKCTD17: 37 051 742–37 063 390, framåt-strängKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, bakåt-strängTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakåt-strängIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakåt-strängC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakåt-strängSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakåt-strängRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, framåt-strängCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakåt-strängELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, bakåt-strängMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakåt-strängCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, framåt-strängCDC42EP1Diagram över KCTD17: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 37 051 742–37 051 949, 208 baserExon 2: 37 053 100–37 053 208, 109 baserExon 3: 37 056 320–37 056 411, 92 baserExon 4: 37 057 398–37 057 493, 96 baserExon 5: 37 059 313–37 059 438, 126 baserExon 6: 37 060 823–37 060 922, 100 baserExon 7: 37 061 104–37 061 175, 72 baserExon 8: 37 061 539–37 061 629, 91 baserExon 9: 37 062 525–37 063 390, 866 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 11,6 kb, och 945 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KCTD17

3

positioner i KCTD17 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 11,6 kb av KCTD17, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KCTD17

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCTD17 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCTD17-genen: potassium channel tetramerization domain containing 17. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. KCTD17-genen: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kctd17

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test