AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Wide mouth
Distance between the oral commissures more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased width of the oral aperture (subjective).
Rezumat
- Denumit și
- Broad mouth, Large mouth, Large oral aperture, Macrostomia
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/wide-mouth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWide mouthHP:0000154
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Wide mouth și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu89 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 51 of these genesAHDC1ARID1AAUTS2KDM6BKLHL15MBD5About this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 11 of these genesARID1AARID2SMARCB1SOX4ARID1BDPF2About this report →
- Treacher Collins SyndromeReads 4 of these genesPOLR1BPOLR1CPOLR1DTCOF1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 9 of these genesMYT1LPAN2TRA2BQRICH1TRPM3ZFXAbout this report →
Show 85 more reports
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 3 of these genesSMARCB1SMARCA4SMARCE1About this report →
- Cantú SyndromeReads 2 of these genesABCC9KCNJ8About this report →
- Noonan SyndromeReads 6 of these genesSOS1LZTR1MAPK1RAF1SPRED2MAP2K1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 15 of these genesCDK19STRADAACTL6BATP6V1B2KCNMA1PACS2About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 3 of these genesPRPS1DPYDADSLAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 2 of these genesSOX11TRRAPAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 2 of these genesSMARCB1LZTR1About this report →
- Acromelic Frontonasal DysostosisReads 1 of these genesZSWIM6About this report →
- Angelman SyndromeReads 1 of these genesUBE3AAbout this report →
- Birt-Hogg-Dubé SyndromeReads 1 of these genesFLCNAbout this report →
- Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome (H3-3A)Reads 1 of these genesH3-3AAbout this report →
- DeSanto-Shinawi SyndromeReads 1 of these genesWACAbout this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Floating-Harbor SyndromeReads 1 of these genesSRCAPAbout this report →
- FOXP2-Related Speech and Language DisorderReads 1 of these genesFOXP2About this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome)Reads 1 of these genesGALNSAbout this report →
- POLR1C-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Radio-Tartaglia SyndromeReads 1 of these genesSPENAbout this report →
- Raine SyndromeReads 1 of these genesFAM20CAbout this report →
- Schizophrenia PanelReads 1 of these genesNRXN1About this report →
- SF3B4-Related Acrofacial Dysostosis (Nager Syndrome)Reads 1 of these genesSF3B4About this report →
- Simpson-Golabi-Behmel SyndromeReads 1 of these genesGPC3About this report →
- Skraban-Deardorff SyndromeReads 1 of these genesWDR26About this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Townes-Brocks SyndromeReads 1 of these genesSALL1About this report →
- Warsaw Breakage SyndromeReads 1 of these genesDDX11About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 4 of these genesPGAP2PIGNPIGBPIGLAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 2 of these genesMTORPIK3CAAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 4 of these genesACTBACTG1KATNB1PSPHAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesSSR4PGAP2PIGNPMM2ALG9B3GLCTAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 6 of these genesGNSGNPTABIDUAAGAGALNSGLB1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 6 of these genesSOS1LZTR1MAPK1RAF1SPRED2MAP2K1About this report →
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesATP6V1B2About this report →
- Hereditary Gingival FibromatosisReads 1 of these genesSOS1About this report →
- Severe Inherited Insulin ResistanceReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 2 of these genesMKS1TMEM67About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 5 of these genesERLIN2AP4B1AP4E1AP4M1AP4S1About this report →
- HyperinsulinismReads 2 of these genesPMM2INSRAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 2 of these genesIFT140ALG9About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesKMT2BACTBSLC2A1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesGNSAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 3 of these genesKIF7MKS1TMEM67About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 9 of these genesERLIN2AP4B1AP4E1AP4M1AP4S1POLR1CAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesKAT6ARNU12About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesKCNK3About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesAGAAbout this report →
- Left Ventricular NoncompactionReads 1 of these genesMIPEPAbout this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPSPHAbout this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesOCA2About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 2 of these genesACTBCDC42About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 2 of these genesPOLA1SKIC3About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesKMT2BAbout this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesSNRPNAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesFLCNAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesPRPS1SLC12A2ACTG1About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesFLCNAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesABCC9RAF1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesMKS1TMEM67About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 3 of these genesDNAJC30TMEM70MIPEPAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesELNAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesATRXAbout this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesNMNAT1About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesMKS1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Primary Ciliary DyskinesiaReads 1 of these genesCENPFAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesSNRPNAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesNCF1SKIC3About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesPRPS1About this report →
Citiți genele legate de Wide mouth și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu236 de gene asociate cu Wide mouth
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Wide mouth. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 196 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF2ring finger protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TASP1taspase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TALDO1transaldolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
