Merkmal
Wide mouth
Distance between the oral commissures more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased width of the oral aperture (subjective).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Broad mouth, Large mouth, Large oral aperture, Macrostomia
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen236 Gene mit Wide mouth verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Wide mouth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL15kelch like family member 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
196 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TCF4transcription factor 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ACTG1actin gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXOSC5exosome component 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF2ring finger protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TASP1taspase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP2forkhead box P2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF125ring finger protein 125 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CENPFcentromere protein F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED13mediator complex subunit 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRXN1neurexin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TALDO1transaldolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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